Mutaciones en el gen SLC7A8 producen sordera asociada a la edad
La presbiacusia es la pérdida auditiva ligada al envejecimiento. Uno de los síntomas más característicos de ésta es la reducción de la percepción de sonidos agudos. Sin embargo, ¿qué tiene que ver el gen SLC7A8 con la pérdida auditiva? Para responder a esta pregunta deberemos hablar antes del gen SLC7A8. Tras la expresión de este gen se forma el heterodímero SLC7A8/SLC3A2, el cual es un intercambiador de aminoácidos que se suele situar en la membrana plasmática de ciertos tipos celulares. Así, Meritxell Espino Guarch, Manuel Palacín y Virginia Nunes observaron que SLC7A8 se expresa en el oído interno de ratones y que su inactivación o desactivación da lugar a presbiacusia acelerada causada por daños en las estructuras de la cóclea.
La aparición de esta enfermedad se debe a que la falta de SLC7A8 da lugar a la degeneración del órgano de Corti, del ganglio espinal, de la estría vascular y del ligamiento espiral. Es por esto que SLC7A8 se ha relacionado con la pérdida de audición ligada al envejecimiento.
Además, gracias al estudio con pacientes con presbiacusia y otros controles les permitió identificar variantes del gen y se detectaron disminuciones significativas en la actividad de dicho gen en las variantes identificadas en los pacientes (algo que involucra aun más a SLC7A8 con el desarrollo de presbiacusia).
Pero ¿en qué medida afecta esto a la vida de los pacientes? La identificación de la relación de este gen con la presbiacusia podría ser de utilidad para identificar individuos con tendencia a desarrollar la enfermedad, lo que podría llevar a un tratamiento preventivo. Además, este estudio destaca los transportadores de aminoácidos como nuevo objetivo para estudiar trastornos en la audición.
Noticia
https://revistageneticamedica.com/2018/04/04/presbiacusia-slc7a8/
Referencia
Espino Guarch M, et al. Mutations in L-type amino acid transporter-2 support SLC7A8 as a novel gene involved in age-related hearing loss. Elife. 2018 Jan 22;7. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.31511
By Rodrigo Martín (DGMol)
La presbiacusia es la pérdida auditiva ligada al envejecimiento. Uno de los síntomas más característicos de ésta es la reducción de la percepción de sonidos agudos. Sin embargo, ¿qué tiene que ver el gen SLC7A8 con la pérdida auditiva? Para responder a esta pregunta deberemos hablar antes del gen SLC7A8. Tras la expresión de este gen se forma el heterodímero SLC7A8/SLC3A2, el cual es un intercambiador de aminoácidos que se suele situar en la membrana plasmática de ciertos tipos celulares. Así, Meritxell Espino Guarch, Manuel Palacín y Virginia Nunes observaron que SLC7A8 se expresa en el oído interno de ratones y que su inactivación o desactivación da lugar a presbiacusia acelerada causada por daños en las estructuras de la cóclea. La aparición de esta enfermedad se debe a que la falta de SLC7A8 da lugar a la degeneración del órgano de Corti, del ganglio espinal, de la estría vascular y del ligamiento espiral. Es por esto que SLC7A8 se ha relacionado con la pérdida de audición ligada al envejecimiento.
Además, gracias al estudio con pacientes con presbiacusia y otros controles les permitió identificar variantes del gen y se detectaron disminuciones significativas en la actividad de dicho gen en las variantes identificadas en los pacientes (algo que involucra aun más a SLC7A8 con el desarrollo de presbiacusia).
Pero ¿en qué medida afecta esto a la vida de los pacientes? La identificación de la relación de este gen con la presbiacusia podría ser de utilidad para identificar individuos con tendencia a desarrollar la enfermedad, lo que podría llevar a un tratamiento preventivo. Además, este estudio destaca los transportadores de aminoácidos como nuevo objetivo para estudiar trastornos en la audición.
Noticia
https://revistageneticamedica.com/2018/04/04/presbiacusia-slc7a8/
Referencia
Espino Guarch M, et al. Mutations in L-type amino acid transporter-2 support SLC7A8 as a novel gene involved in age-related hearing loss. Elife. 2018 Jan 22;7. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.31511
By Rodrigo Martín (DGMol)
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