Un nuevo gen permite relacionar los defectos citoesquelétios con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas implicadas en el movimiento. De esta forma, los afectados son incapaces de moverse y el destino final es la muerte. Esta enfermedad puede ser heredada (10%) o adquirida de novo (la mayoría).
El grupo de investigación de Landers y Trainor ha conseguido relacionar el gen KIF5A con esta enfermedad. Los defectos en el citoesqueleto axónico en relación con la enfermedad permiten la búsqueda de nuevos fármacos enfocados en las proteínas del citoesqueleto.
Se llevó a cabo un estudio comparativo del genoma señalando este gen como uno de los implicados en la enfermedad. KIF5A codifica una proteína unida al citoesqueleto axónico y se encarga del movimiento y anclaje de estructuras. El déficit en esta proteína impide la correcta comunicación de las neuronas con las células post sinápticas.
Otras mutaciones que causan defectos en el citoesqueleto están relacionadas también con la ELA, confirmando éstas como una de las causas de la enfermedad. Además, alteraciones en dos rutas metabólicas también pueden ser causas de esta patología.
Este gen, ya había sido descrito como causante de otras dos enfermedades, paraplejia espástica hereditaria (HSP) y enfermedad de Charcot-Marie tipo 2 (CMT2). Sin embargo, y a diferencia con la ELA, las mutaciones se localizan en el extremo N-terminal (base de la proteína KIF5A), mientras que en la ELA, se encuentra en el C-terminal (extremo de unión a moléculas transportadoras de la proteína).
Por tanto, el siguiente objetivo es estudiar por qué una mutación en un extremo causa ELA y en el otro extremo causan HSP para así, desarrollar fármacos contra estas enfermedades.
Noticia
https://revistageneticamedica.com/2018/04/10/citoesqueleto-y-ela/
Discovery of new ALS gene points to common role of cytoskeleton in disease. https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2018/03/discovery-of-new-als-gene-points-to-common-role-of-cytoskeleton-in-disease/
Referencia
Nicolas A, et al. Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene. Neuron. 2018 Mar 21;97(6):1268-1283.e6. doi: 10.1016/j.neuron.2018.02.027.
By Javier Gómez (DGMol)
ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas implicadas en el movimiento. De esta forma, los afectados son incapaces de moverse y el destino final es la muerte. Esta enfermedad puede ser heredada (10%) o adquirida de novo (la mayoría).
El grupo de investigación de Landers y Trainor ha conseguido relacionar el gen KIF5A con esta enfermedad. Los defectos en el citoesqueleto axónico en relación con la enfermedad permiten la búsqueda de nuevos fármacos enfocados en las proteínas del citoesqueleto. Se llevó a cabo un estudio comparativo del genoma señalando este gen como uno de los implicados en la enfermedad. KIF5A codifica una proteína unida al citoesqueleto axónico y se encarga del movimiento y anclaje de estructuras. El déficit en esta proteína impide la correcta comunicación de las neuronas con las células post sinápticas.
Otras mutaciones que causan defectos en el citoesqueleto están relacionadas también con la ELA, confirmando éstas como una de las causas de la enfermedad. Además, alteraciones en dos rutas metabólicas también pueden ser causas de esta patología.
Este gen, ya había sido descrito como causante de otras dos enfermedades, paraplejia espástica hereditaria (HSP) y enfermedad de Charcot-Marie tipo 2 (CMT2). Sin embargo, y a diferencia con la ELA, las mutaciones se localizan en el extremo N-terminal (base de la proteína KIF5A), mientras que en la ELA, se encuentra en el C-terminal (extremo de unión a moléculas transportadoras de la proteína).
Por tanto, el siguiente objetivo es estudiar por qué una mutación en un extremo causa ELA y en el otro extremo causan HSP para así, desarrollar fármacos contra estas enfermedades.
Noticia
https://revistageneticamedica.com/2018/04/10/citoesqueleto-y-ela/
Discovery of new ALS gene points to common role of cytoskeleton in disease. https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2018/03/discovery-of-new-als-gene-points-to-common-role-of-cytoskeleton-in-disease/
Referencia
Nicolas A, et al. Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene. Neuron. 2018 Mar 21;97(6):1268-1283.e6. doi: 10.1016/j.neuron.2018.02.027.
By Javier Gómez (DGMol)
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