Secuenciación Genoma Neonatal

Aplicaciones y límites de la secuenciación del genoma como método de cribado genético neonatal

¿Cómo saber si un bebé posee una enfermedad congénita en el momento de nacer? Actualmente existen análisis en neonatos (tras 48h del nacimiento) que consiste en una flebotomía en el talón. Una vez conocidos los resultados podemos saber si un bebe tiene la suerte de no tener una enfermedad rara como la fibrosis quística, fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito.

Desde el diagnóstico de ciertas enfermedades, el cribado se hace de manera sistemática a no ser que los padres se nieguen por razones religiosas u otras razones. El dilema comienza cuando se desarrollan métodos para secuenciar todo el genoma porque ¿hasta qué punto están informados los padres sobre los riesgos que conlleva este conocimiento?.

Una de las principales preguntas bioéticas de nuestro tiempo es ¿cuánto debemos proteger la capacidad de un niño para tomar decisiones sobre qué información aprender o no aprender acerca de sí mismos cuando se convierten en adultos?

Para abarcar a este tipo de cuestiones se ha creado un consorcio a través de fondos de institutos nacionales (NIH), investigadores y médicos  de los Estados Unidos llamado NSIGHT. Este consorcio se estructura en torno a 3 líneas de trabajo: diagnóstico, predicción y prevención.  Dentro de estas líneas se valoran las implicaciones éticas, sociales y legales del cribado, además se pretende compartir los datos y analizarlos de manera combinada y en último lugar se encarga de los resultados del proyecto y de los costes y beneficios de la secuenciación. 

A través de este consorcio se ponen en contacto con los padres para saber cuáles son las inquietudes de los mismos y los procesos de toma de decisiones con respecto a la secuenciación del genoma.

Noticia: http://revistageneticamedica.com/2017/01/30/cribado-genetico-neonatal/

Fuente: http://www.newswise.com/articles/are-you-ready-to-explore-baby-s-genome

Referencia

Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB, et al. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017;139(2):e20162252 (la tenéis colgada en el tema de Proyecto Genoma Humano de la asignatura)

By Marta Díaz González (DGMol)