Descubren
una mutación genética que provoca un retraso similar al síndrome de Angelman
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han participado en un trabajo internacional que ha descubierto una mutación del gen Herc2 que produce un retraso mental "muy similar" al del síndrome de Angelman, una patología que afecta especialmente a la comunidad Amish, según informa el centro.
La investigación,
en la que ha participado el grupo de investigación en Factores de Crecimientos
y Diferenciación Celular del Idibell y de la Universidad de Barcelona (UB), se
ha publicado en la revista 'Journal of
Medical Genetics'. En ella, se ha
determinado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en
individuos de las comunidades Amish de Estados Unidos, una población en la que
se da una alta endogamia. Esta endogamia
hace que enfermedades recesivas y
homocigóticas, se den con más frecuencia que en el resto de la
población. Las similitudes del retraso se dan en el aprendizaje, discapacidad en el habla, trastornos en el movimiento y un patrón de comportamiento asociado a la hiperactividad.
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han participado en un trabajo internacional que ha descubierto una mutación del gen Herc2 que produce un retraso mental "muy similar" al del síndrome de Angelman, una patología que afecta especialmente a la comunidad Amish, según informa el centro.
La investigación,
en la que ha participado el grupo de investigación en Factores de Crecimientos
y Diferenciación Celular del Idibell y de la Universidad de Barcelona (UB), se
ha publicado en la revista 'Journal of
Medical Genetics'. En ella, se ha
determinado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en
individuos de las comunidades Amish de Estados Unidos, una población en la que
se da una alta endogamia. Esta endogamia
hace que enfermedades recesivas y
homocigóticas, se den con más frecuencia que en el resto de la
población. Las similitudes del retraso se dan en el aprendizaje, discapacidad en el habla, trastornos en el movimiento y un patrón de comportamiento asociado a la hiperactividad.
El estudio
genético de quince individuos Amish de Ohio (EE.UU.) identificó una mutación puntual en el gen Herc2 que hace que la proteína sea inestable y no funcione
adecuadamente, lo que supone una nueva herramienta en el campo del consejo
genético. Por ello, su
equipo investiga ahora cómo funciona esta mutación a nivel molecular e intentar
reproducir 'in vitro' los cambios en Herc2 para rescatar la función de la
célula, si bien todavía está muy lejos poder aplicar una terapia génica en
humanos con este desorden neurológico.
by Sara Ladera
El artículo original:
ResponderEliminarHarlalka, G. V.; Baple, E. L.; Cross, H.; Kühnle, S.; Cubillos-Rojas, M.; Matentzoglu, K.; Patton, M.A.; Wagner, K.; Coblentz, R.; Ford, D. L.; Mackay, D. J.; Chioza, B. A.; Scheffner, M.; Rosa, J. L., y Crosby, A. H. «Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features». Journal of Medical Genetics, febrero de 2013. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101367