Quiero
hablaros de una enfermedad cuya existencia desconocía hasta hace poco tiempo, la Progeria. Es una enfermedad rara
que consiste en un aumento de la velocidad de envejecimiento en niños, entre 5
y 10 veces la de una persona normal. Tienen una esperanzada de vida de unos
13-14 años, ya que suelen padecer ataques de corazón u otras enfermedades
propias de personas de avanzada edad. Toma su nombre de la palabra «proeros»,
que significa «prematuramente viejos» . La progeria más común,
es una enfermedad de base genética producida por mutaciones en el gen LMNA que codifica para la
proteína lamin A, componente esencial de la lámina nuclear. Se
sintetiza como pre-lamin A, al que se
le añade un grupo lipídico (farnesilo)
que sirve como anclaje y señal de corte para la proteasa. Las mutaciones en
LMNA dan lugar a una proteína que no puede ser cortada, debido a que la
secuencia alterada en los pacientes es justo la que reconoce como diana la
proteasa. Esto conlleva que la proteína, conocida como progerina, se quede anclada en la membrana y se acumule, lo que
acaba desorganizando la estructura de los núcleos y, por tanto, alterando sus
funciones.
Suele
manifestarse en los dos primeros años de vida, con una tasa de afectados de 1/8.000.000 nacimientos, el 97% de
ellos en personas de raza blanca. Presenta rasgos característicos tales como
baja estatura, piel seca y arrugada, ojos prominentes, calvicie prematura,
cráneo de gran tamaño y cara pequeña, huesos frágiles y problemas cardiacos. Actualmente,
existen 48 casos
diagnosticados en todo el mundo. La aparición en más de un hijo
por familia podría indicar, aunque aun está por confirmar, que podría tratarse
de una enfermedad hereditaria.
No
existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir la
enfermedad. No queda otra que conformarse con tratar individualmente cada
síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso de un envejecimiento
natural, intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los
pacientes. Ya que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado, es
importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se
pueda. Según los
investigadores que hallaron la mutación genética, este descubrimiento ofrece la
clave para hallar en un futuro la curación, así como, conocer aún más el
proceso de envejecimiento normal, pero por ahora sólo se realizan pequeñas
pruebas y ensayos.
by Irene García Moreno
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