El estudio de los genes permite identificar la mutación patogénica en los casos de glaucoma familiar
Barcelona, marzo de 2013.- Coincidiendo con la Semana Mundial del Glaucoma, que se celebra hasta el próximo sábado, la Fundación IMO ha lanzado una campaña de divulgación y prevención de la enfermedad.
Por ello, el Instituto de
Microcirugía Ocular de Barcelona (IMO) realiza análisis
genéticos en los casos de glaucoma familiar para identificar la causa molecular
de la patología, primera causa de ceguera irreversible, y complementar el
diagnóstico clínico. El conocimiento de la alteración molecular permite ofrecer
un consejo genético a la familia, identificando el patrón de herencia de la
patología e indicando la probabilidad de transmitirla. Asimismo, alerta a los
miembros portadores que aun no han desarrollado la enfermedad, pero que, muy
probablemente, la podrán padecer en el futuro. El diagnóstico genético también
hace posible realizar una estimación del pronóstico de la enfermedad (cómo
evolucionará), lo que incide directamente en las expectativas del paciente y,
sobre todo, en su tratamiento. En el laboratorio de biología molecular del Departamento de Genética del IMO, se efectúa la extracción del ADN genómico, a partir de una muestra de sangre del paciente y sus familiares. Una vez purificado el ADN, se realiza una secuenciación directa de los genes de interés (los descritos como responsables del glaucoma familiar) para identificar la mutación o alteración patogénica. Con esta información, se puede diagnosticar de forma precoz a los familiares portadores asintomáticos y establecer el patrón de transmisión de la patología y su pronóstico.
El glaucoma es una enfermedad con unas bases genéticas heterogéneas, dado que existen algunos casos de herencia mendeliana (transmisión directa de generación en generación) y otros esporádicos, de herencia compleja, en la que se observa un porcentaje de afectos en una misma familia superior a la media poblacional. Sin embargo, en estos casos no se conoce todavía la causa genética concreta, sino solo factores genéticos de riesgo, por lo que es difícil establecer una relación clara causa-efecto entre la base molecular y el desarrollo de la enfermedad.
Actualmente,
se conocen polimorfismos (alelos genéticos de riesgo) en más de 25 genes
asociados a la enfermedad, mientras que se han descrito mutaciones en cerca de
una decena de genes de glaucoma con herencia mendeliana. Dadas las
posibilidades diagnósticas actuales, el IMO está apostando por estudiar los
casos familiares de herencia mendeliana, ya que, pese a afectar a un número más
reducido de pacientes, presentan unas bases moleculares mucho más claras y, por
tanto, permiten ofrecer un diagnóstico genético preciso.
by Luis Mª Sánchez Miranda
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