XXVII Congreso Nacional de Genética Humana
Los hospitales Ramón y Cajal y La Paz de Madrid, pioneros en investigación de la genética humana
Los Hospitales Universitarios La Paz y Ramón y
Cajal están en el primer nivel tanto asistencial como de investigación
en el ámbito de la Genética Humana y, su labor sitúa a la Comunidad de
Madrid a la vanguardia del diagnóstico de enfermedades genéticas, según
se ha puesto de manifiesto durante la celebración del XXVII Congreso
Nacional de Genética Humana.
El encuentro, en el que han participado 500 genetistas de toda
España, está orientado a los nuevos avances en tecnologías de
'microarrays' --sistemas para analizar genes--, de ultrasecuenciación en
genética asistencial y de investigación de enfermedades raras de base
genética.
En concreto, el Hospital Universitario La Paz, a través del
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), tiene una cartera de
servicios de más de 500 estudios genéticos diferentes y realiza al año
miles de consultas y estudios genéticos de "gran" complejidad,
incluyendo herramientas de última generación como 'microarrays' o la
aplicación de tecnologías de secuenciación masiva para el diagnóstico y
la investigación. Además, ha sido pionero en el desarrollo de
herramientas y 'chips' de última generación. Uno de estos ejemplos es el desarrollo de un 'biochip' para el
diagnóstico de malformaciones congénitas, autismo y discapacidad
intelectual, denominado 'Karyorray', que ya está siendo utilizado en
España, Portugal y varios países de América Latina.
Por su parte, el Hospital Universitario Ramón y Cajal, a través de
los servicios de Genética Molecular y de Genética Médica, también ha
sido pionero en el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas. Con
vocación marcadamente traslacional, sus investigaciones han permitido
estar a la vanguardia del diagnóstico genético de diversas patologías de
base genética, siendo centros de referencia virtuales para el estudio
de las hipoacusias hereditarias, neurofibromatosis, atrofia muscular
espinal y fibrosis quística entre otras.
by Elena Guzmán
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