DESCUBREN 74 NUEVOS ERRORES GENÉTICOS ASOCIADOS AL CÁNCER
Se han publicado 13 estudios en cinco revistas
diferentes en los que han colaborado 200.000 voluntarios y cientos de
instituciones, un ejemplo de colaboración científica internacional en los que
se han descubierto nuevos marcadores genéticos asociados al cáncer de mama,
ovario y próstata.
El proyecto 'Collaborative Oncological Gene-Environment
Study' (COGS) se inició en 2009 con el objetivo, entre otros, de descifrar las
bases genéticas de la susceptibilidad al cáncer y gracias a esta colaboración
se han descubierto 74 errores genéticos implicados en estos tres tipos de
cáncer. Cada uno de esos fallos, denominados polimorfismos de un solo
nucleótido (SNPS) confiere un riesgo muy bajo por sí solo, pero un individuo
puede acumular decenas de ellos, aumentando las probabilidades de sufrir un
cáncer.
Uno de los aspectos más importantes de estos estudios es que
algunos de los SNPS descubiertos son comunes a varios tipos de cáncer, esto
apunta directamente al inicio del proceso tumoral y sugiere centrar la
investigación en las similitudes existentes entre los distintos tipos de
cáncer.
En el caso del cáncer de mama hasta ahora sólo se conocían
25 genes de riesgo, con esta colaboración ha sido posible descubrir errores
genéticos en otros 41 genes que nunca antes se habían vinculado a tumores y que
explicarían alrededor del 4% del riesgo de cáncer de mama familiar. Hasta
ahora, los genes BRCA1 y 2 explican alrededor del 20% de casos de cáncer de
mama hereditario, pero hay familias con un gran número de mujeres afectadas por
la enfermedad sin mutación en estos genes. Cada uno de estos genes confiere un riesgo muy bajo por sí
solo, cada uno elevaría el riesgo de sufrir cáncer al 12% o 13%". Muy
lejos todavía del 60%-70% de riesgo que sufren las portadoras de BRCA. Los
trabajos han hallado otros 1.000 SNPS que confieren todavía un riesgo menor de
susceptibilidad al cáncer (apenas un 0,1%), pero que sumados explicarían nada
menos que otro 14% del riesgo de cáncer de mama familiar. Por eso, los autores son cautos de momento sobre la
aplicación clínica de estos hallazgos aunque no sobre su importancia, que ha
permitido duplicar en cuatro años las regiones conocidas de susceptibilidad al
cáncer.
En el caso de la próstata se han descubierto 26 nuevos SNPS,
lo que eleva el número de errores genéticos conocidos en este tumor a 78;
mientras que en ovario se han hallado ocho.
Estos hallazgos no indican mutaciones directamente
implicadas en el cáncer, no apuntan a una relación mutación-enfermedad, sino a
una predisposición y los autores afirman que ahora saben mejor en que regiones
del genoma deben seguir mirando en el futuro.
by Ana Nacarino
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