Mutaciones en el síndrome de muerte súbita del lactante
El síndrome de muerte súbita del lactante es la principal causa de muerte posneonatal en países desarrollados y conlleva la muerte repentina del bebé estando este sano. Este síndrome aparece con más frecuencia si el paciente presenta mutaciones asociadas a los músculos respiratorios.
En el estudio se estudió el gen SCN4A que codifica para una proteína del canal de iones sodio del músculo esquelético. Se encontró que determinadas mutaciones de este gen estaban presentes en algunos de los niños estudiados pero no en los controles, con lo que los investigadores sugieren que estas pueden estar relacionadas con un aumento en la susceptibilidad a este síndrome, aunque seguramente no sea esta la única causa. Se sabe además de casos en los que esta mutación no es letal. El autor del estudio, Michael Hanna, recalca la necesidad de más estudios sobre el tema y recuerda que no se sabe si los tratamientos farmacológicos ayudarían a reducir el riesgo de este síndrome.
Noticia
https://nacionfarma.com/mutacion-genetica-estaria-relacionada-con-el-sindrome-de-muerte-subita-infantil/
Referencia
https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(18)30021-7/fulltext
By Fco Javier Villares (DGMol)
El síndrome de muerte súbita del lactante es la principal causa de muerte posneonatal en países desarrollados y conlleva la muerte repentina del bebé estando este sano. Este síndrome aparece con más frecuencia si el paciente presenta mutaciones asociadas a los músculos respiratorios.
En el estudio se estudió el gen SCN4A que codifica para una proteína del canal de iones sodio del músculo esquelético. Se encontró que determinadas mutaciones de este gen estaban presentes en algunos de los niños estudiados pero no en los controles, con lo que los investigadores sugieren que estas pueden estar relacionadas con un aumento en la susceptibilidad a este síndrome, aunque seguramente no sea esta la única causa. Se sabe además de casos en los que esta mutación no es letal. El autor del estudio, Michael Hanna, recalca la necesidad de más estudios sobre el tema y recuerda que no se sabe si los tratamientos farmacológicos ayudarían a reducir el riesgo de este síndrome.
Noticia
https://nacionfarma.com/mutacion-genetica-estaria-relacionada-con-el-sindrome-de-muerte-subita-infantil/
Referencia
https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(18)30021-7/fulltext
By Fco Javier Villares (DGMol)
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