lunes, 15 de mayo de 2017

PTEN&Colaboradores

Descubiertos nuevos genes supresores de tumores que cooperan con PTEN para frenar el cáncer
 El gen PTEN es el segundo gen supresor de tumores más frecuentemente mutado/delecionado en cáncer, solo después de TP53. La proteína PTEN es capaz de controlar procesos celulares, como el crecimiento, la proliferación, la supervivencia y el metabolismo celular, actuando como principal antagonista de la ruta de señalización oncogénica PI3K-AKT.

La disminución en los niveles celulares de PTEN puede desencadenar el desarrollo tumoral, así como a la presencia de alteraciones adicionales. La identificación es clave para comprender la progresión de los tumores deficientes en PTEN y  el desarrollo de terapias dirigidas frente a ellos.
Los estudios de mutagénesis inducida por transposones, son muy útiles, junto con estudios de secuenciación masiva, Así pues generamos ratones modificados portadores de un transposón de tipo Sleeping Beauty alojado en el gen Pten. Cuando el transposón se moviliza, arrastra consigo un exón crítico para de inactivación de Pten, además  la reinserción al azar del transposón, genera una mutación adicional en la misma célula. Además la segunda mutación inactiva alguno de los genes que cooperan con Pten formándose células cancerosas.
Basándonos en esta estrategia hemos podido identificar conjuntos de cientos de genes implicados en el desarrollo de tumores de próstata, mama y piel.
 En el cáncer de próstata y su alta incidencia en humanos hace que se centren los estudios basados en esta técnica y por las alteraciones en PTEN en su desarrollo, junto con varios genes más incidentes.
El cáncer de próstata es el más común en varones, casi un 100% de los cánceres de próstata metastásicos presentan alteraciones genéticas en la ruta de señalización celular PI3K-AKT.
Tumor de próstata deficiente en PTEN inducido por transposición en uno de los ratones, donde se observa cómo Pten (teñido de marrón) está presente en el epitelio normal y se pierde en el tumor. (Inmunohistoquímica). Además  nos ha permitido identificar más de 100 genes codificantes colaboradores con PTEN, para impedir el cáncer de próstata.
En humanos los niveles de expresión de mRNA se correlacionan con los de PTEN. Por último, hemos detectado muchos genes delecionados en homozigosis en muestras humanas de cáncer de próstata.
Muchos genes supresores de tumores  codifican proteínas modificadoras de la cromatina, así como del metabolismo del RNA. También son numerosos  genes codificantes de degradación proteica mediada por ubiquitina (E3 ligasas). Algunos de estos genes se han encontrado alterados en cáncer de próstata debido a mutaciones puntuales, fusión génica, desregulación transcripcional  o polimorfismos (RASA1).
Nos centramos en cinco genes más frecuentemente mutados por transposición nuestros ratones. Estos codifican: factor de transcripción ZBTB20, factor de unión al RNA CELF2, regulador de la polaridad celular PARD3, la proteína adaptadora AKAP13 y el regulador de la autofagia WAC.
Utilizando células de hiperplasia benigna de próstata humana se demostró que la inactivación de cualquiera de estos cinco genes, al mismo tiempo que se inactivaba PTEN, las células tenían  una mayor capacidad invasiva. Además, observamos que, en humanos, los niveles de los cinco supresores de tumores disminuyen según va avanzando la enfermedad, y los niveles de PTEN, y que los niveles de expresión más bajos de estos genes presentaban un peor pronóstico.
En un futuro, estos genes podran ser utilizados como marcadores para facilitar la estratificación de pacientes o, incluso, inspirar el desarrollo de futuras terapias antitumorales.
Noticia
Referencia
de la Rosa, J., et al. 2017a. A single-copy Sleeping Beauty transposon mutagenesis screen identifies new PTEN-cooperating tumor suppressor genes. Nat Genet,  doi: 10.1038/ng.3817
Alimonti, A, et al. Subtle variations in Pten dose determine cancer susceptibility. Nat Genet.  2010, 42, 454-8 doi: 10.1038/ng.556


By Rafael Trinidad 

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