Una carambola genética en una de sus células cura a una mujer enferma
“Lo
más increíble de los milagros es que ocurren", decía un personaje del
escritor británico G. K. Chesterton.
Una
mujer de EEUU fue diagnosticada de síndrome
de WHIM, una rarísima enfermedad congénita inmunodeficiente de la cual
apenas existen 65 casos conocidos en el mundo. Este síndrome hizo que el
hospital fuese su segunda casa durante casi 40 años debido a las infecciones
que sufría, además de que su cuerpo estaba lleno de verrugas amenazando con
degenerar en cáncer. Milagrosamente un día se curó.
Hoy,
20 años después del “milagro”, los científicos pueden explicar la “carambola”
natural que curó a la señora.
Esta
mujer había nacido con una mutación en
el gen CXCR4, relacionado con las células madre hematopoyéticas, que
afectaba a uno de los dos alelos, provocando que sufriese el síndrome de WHIM.
Lo
que curó según los científicos a la paciente fue otro raro proceso: la cromotripsis (fenómeno en el cuál se
producen decenas e incluso cientos de reordenamientos cromosómicos que ocurren
en un solo evento catastrófico). Durante este proceso puede ocurrir casi
cualquier cosa ya que el reordenamiento cromosómico es totalmente al azar, pero
a la paciente le produjo la desaparición de su mutación y, por tanto, la de su
síndrome.
El
grupo de células que sufrieron la cromotripsis reemplazaron con el tiempo a las
células que aún tenían la mutación, obteniendo como resultado la desaparición
de síntomas en la paciente.
Se
calcula que hasta un 2% de todos los cánceres están asociados a la cromotripsis
pero esta es la primera vez que este proceso cura una enfermedad.
By Javier Lemus (GMed)
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