Un screening genético del Parkinson revela 11 mutaciones
patogénicas
El avance ayudará a descifrar los mecanismos moleculares
implicados en el origen de la enfermedad y sus subtipos clínicos para
desarollar terapias que detengan los procesos neurodegenerativos.
Un equipo de científicos ha realizado un ‘screening
genético’ detallado en pacientes afectados con enfermedad de Parkinson a través
de la novedosa secuenciación genética en panel de última generación y de la
técnica denominada Sanger sequencing.
La comunidad científica está realizando grandes esfuerzos en
la identificación de nuevos genes candidatos que contengan variantes de riesgo
relacionadas con la EP, y que nos orienten sobre las posibles rutas patogénicas
responsables tanto de su origen como de sus distintos subtipos clínicos. El
objetivo final que se persigue es el desarrollo de nuevas terapias que permitan
detener los procesos de neurodegeneración, ya que los tratamientos actuales son
sintomáticos o sustitutivos.
Los investigadores han logrado identificar 11 mutaciones
patogénicas en los genes denominados GBA, LRRK2, PARK2 y PINK1. Uno de los
hallazgos más interesantes ha sido el descubrimiento de una nueva mutación
(p.R32S) en el gen VPS35, en un paciente afectado con EP de inicio temprano. Los
análisis de simulación bioinformática 'in silico', cuya finalidad es la
predicción de los posibles efectos patogénicos de las mutaciones a través de
algoritmos matemáticos, estimaron que la mutación p.R32S podría ser dañina. Sin
embargo, lo que no podemos asegurar que la mutación VPS35 p.R32S sea la
causante de la EP en este paciente. El siguiente paso sería explorar la
presencia de esta mutación en sujetos sanos y estudiar la segregación familiar
de esta variante genética. Además, se deberían llevar a cabo estudios
funcionales en modelos celulares para probar su patogenicidad. Este hecho causa
que el diagnóstico se realice muchos años después del comienzo del proceso
neurodegenerativo. Los marcadores genéticos descritos en este estudio tienen un
alto potencial para el diagnóstico temprano de la EP.
El ‘screening’ genético realizado por los científicos
permitiría identificar a los individuos portadores de mutaciones patogénicas
antes de que aparezcan los síntomas motores de la enfermedad, siendo candidatos
excelentes para ensayos clínicos. El análisis ayudaría a discriminar la
verdadera EP idiopática con respecto a otros trastornos del movimiento que
manifiestan síntomas parecidos, así como estratificar los distintos fenotipos
clínicos que en un futuro podrían beneficiarse de una medicina personalizada.
Artículo
By Simón Tamayo
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