Utilización de mutaciones somáticas para guiar el tratamiento de los pacientes
La caracterización molecular de un número
creciente de enfermedades humanas, junto con los últimos avances en la
identificación de interacciones entre variantes genéticas y la respuesta a
fármacos, han abierto la puerta a la utilización de información genética en la
toma de decisiones sobre el tratamiento. Especialmente en el campo de la
oncología, el perfil de mutaciones o anormalidades genómicas somáticas, esto
es, no heredadas y adquiridas durante la formación y evolución del tumor, es
utilizado para definir las estrategias terapéuticas a seguir en algunos tipos
de cáncer. Sin embargo, el sistema dista de ser perfecto o infalible y ciertas
mejoras son necesarias para que la utilización de información genética sea
efectiva.
Investigadores de la Universidad de Vancouver,
resaltan, la importancia del contexto en la utilización de mutaciones somáticas
para guiar el tratamiento de los pacientes y destacan cuatro aspectos necesarios para implementar con
éxito esta estrategia: 1. Contexto celular, el tipo de células sobre las que se
desea actuar, el efecto de un fármaco en presencia de una determinada mutación,
puede ser diferente. Una misma mutación puede cooperar con otras en el
desarrollo de metástasis en un tipo de cáncer y no en otro. 2. Diversidad
clonal, indicador de la evolución ocurrida dentro de un tumor, puede
proporcionar información sobre el estado de avance del tumor y su pronóstico,
por lo que debería determinarse, siempre que sea posible, la presencia de subpoblaciones
relevantes o la existencia de gran diversidad clonal. 3.Eficacia terapéutica, la
presencia de mutaciones de resistencia al tratamiento, o de conocidos efectos
secundarios tóxicos, área de investigación en continua expansión, paralela al
desarrollo de fármacos para el cáncer. 4. Estado de activación mutacional, distinguir
a través de aproximaciones computacionales las mutaciones “conductoras” o
activadoras del proceso tumoral, de las mutaciones que las acompañan.
Los autores concluyen el comentario indicando que la precisión de las
decisiones clínicas podría mejorar si los datos mutacionales son integrados a
través de la consideración del contexto celular y genómico en el que las
mutaciones se han identificado. En este sentido, la formación de los
profesionales oncólogos y su colaboración con los laboratorios encargados de
llevar a cabo los análisis genéticos y genómicos será crítica para la selección
de la aproximación terapéutica más adecuada al paciente.
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