¿A QUIÉN BENEFICIA EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE UNA ENFERMEDAD?
A grandes rasgos el término “utilidad clínica” se refiere a la
probabilidad de que una intervención lleve a una mejora en el estado de salud
de los pacientes, o a la capacidad de una determinada prueba para proporcionar
información útil sobre el diagnóstico, tratamiento, manejo o prevención de la
enfermedad.
Los autores indican que en el caso de pacientes individuales la
utilidad clínica y los beneficios del diagnóstico genético de enfermedades
sobre las que se puede actuar clínicamente está ampliamente reconocida por los
diferentes programas de salud. El diagnóstico preciso de una enfermedad puede
llevar a cambios en el manejo del paciente, como la prevención de pruebas
adicionales o la toma de decisiones terapéuticas. Además, conforme aumentan las
enfermedades que pueden ser diagnosticadas mediante pruebas genéticas, aumentan
las posibilidades de intervenir clínicamente sobre ellas.
Respecto a la utilidad de las pruebas genéticas en otros miembros de la
familia, el diagnóstico genético definitivo de un paciente permite determinar
si otros familiares en riesgo son portadores de mutaciones causales, llevar a
cabo planificación familiar informada y finalizar la denominada “odisea del
diagnóstico”, que acarrea una importante carga tanto psicológica como económica
para las familias.
La utilidad clínica del diagnóstico genético y genómico puede ser
transferida a la sociedad por medio de los ensayos clínicos. De forma
frecuente, un diagnóstico preciso es necesario para ser seleccionado como
participante en ensayos clínicos, a través de los que se pueden establecer
conclusiones sobre tratamientos o aproximaciones de utilidad para otros
pacientes con la enfermedad. Los autores indican que en el sistema actual, la
efectividad en términos económicos se valora por el retorno de lo invertido en
periodos de tiempo demasiados cortos, a pesar de que los beneficios para la
sociedad pueden producirse a largo plazo.
Con estos argumentos, el ACMG declara su firme creencia en que conocer
la naturaleza de las enfermedades genéticas hereditarias que pueden presentar
segregación en las familias de los miembros afectados proporciona utilidad
significativa, no sólo para los pacientes sino también para las familias y la
sociedad.
By Rocio Megías
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