Pista crucial para hallar un modo de tratar la Enfermedad de Menkes
La
Enfermedad de Menkes es un trastorno genético que afecta a la capacidad
del cuerpo para absorber adecuadamente el cobre de los alimentos y
provoca déficits en el cerebro, ataques epilépticos, alteraciones del
movimiento, retrasos en el crecimiento y, a menudo, muerte antes de los 3
años de edad.
Inyectar cobre en los niños con Mal de Menkes no ha demostrado ser
beneficioso, porque a las células les puede faltar la capacidad de
utilizarlo apropiadamente.
Investigadores en bioquímica de la
Universidad de Misuri, Estados Unidos, ha presentado públicamente
pruebas concluyentes de que el gen ATP7A es esencial para la absorción
del cobre de los alimentos.
Una persona no puede sobrevivir si su cuerpo no posee el gen ATP7A.
Por eso, sin ese gen o cuando se posee una versión mutada del mismo,
surge el Mal de Menkes.
El estdio pudo modificar ratones para
que no tuvieran el gen ATP7A en ciertas áreas del cuerpo,
específicamente el tracto intestinal, donde se realiza la absorción de
nutrientes. Esto ha permitido obtener información muy valiosa sobre la
enfermedad, información que puede ser la base para desarrollar
tratamientos médicos más eficaces.
Los colaboradores quieren seguir estudiando la biología subyacente
en dicha enfermedad para determinar dónde habría que concentrar los
esfuerzos de investigación en el futuro. Si llega a saberse bien qué
órganos o tejidos son los de mayor responsabilidad en el transporte de
cobre por todo el cuerpo, los científicos podrán centrarse en asegurar
que el gen sea expresado en esas áreas.
by Maria garcia mateos
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