Descubren 13 nuevos síndromes genéticos causantes de discapacidad intelectual
Genetistas
y especialistas médicos de Barcelona y Bilbao han confirmado la
existencia de 13 nuevos síndromes de origen genético desencadenantes de
discapacidad intelectual en adultos, no descritos hasta la fecha en la
literatura médica internacional.
Los científicos se adentraron a investigar si en este grupo de enfermos podría existir una causa genética de base más allá de las medioambientales, obteniendo unos resultados "sorprendentes y esperanzadores".
El
director de esta organización, el doctor Joaquim Serrahima, ha
explicado a Efe que en el enfermo con retraso mental el diagnóstico
correcto es un paso esencial para poder establecer un tratamiento
adecuado y por ello es tan importante poder diferenciar los factores de
origen genético de aquellos medioambientales como partos traumáticos,
infecciones o agresiones tóxicas, entre otros.
"Para
lograr ir más allá nos propusimos crear y desarrollar un nuevo
algoritmo de diagnosis que nos permitiera aplicar un método de análisis
genético basado en el estudio cromosómico, usando técnicas moleculares
de alta resolución", ha indicado Lao.
"El
resultado ha permitido que avanzáramos significativamente, habiendo
detectado 13 nuevos síndromes que hasta la fecha ni sospechábamos de su
existencia y, sin embargo, la experimentación y meticulosidad con que el
proceso se ha llevado a término nos ha permitido finalmente dar en la
diana e identificarlos", ha proseguido. Genomics
Genetics International, fundada en el año 2010 dentro del complejo
Institut Universitari Dexeus, ha usado también en esta investigación
técnicas convencionales como el cariotipo, análisis del cromosoma X
frágil, así como estudios de carácter bioquímico o enzimático incluyendo
herramientas de última tecnología, basadas en los "arrays" o
hibridación genómica comparativa.
El
uso de estos "biochips" ha permitido aumentar el poder de detección de
desequilibrios cromosómicos, logrando concretar anomalías
submicroscópicas con resultados de "altísima precisión".
Los
genetistas califican las conclusiones del estudio como "revolucionarias
y esperanzadoras", asegurando que complementarán significativamente el
proceso de diagnóstico de este tipo de pacientes, ya que, de obtener
éxito en tan sólo el 10 % de los supuestos con las técnicas
convencionales, han pasado a lograr determinar con precisión la causa en
el 90 % de los casos estudiados.
Aumenta
así la capacidad de asesoramiento y tratamiento a los pacientes, y se
puede detectar un defecto inapreciable que podría ser hereditario y
estar presente de "forma familiar".
No
obstante, ha concluido que el "gran avance" será anticiparse a la
aparición de nuevos casos e intentar corregir los causales que
desencadenan la enfermedad.
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