Investigadores del programa de epigenética y biología del cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han demostrado la importancia que juega el genoma oscuro en el desarrollo del síndrome de Rett, la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres.
Es una enfermedad del desarrollo
neurológico que aparece entre los 6 y los 18 meses, y consiste en la pérdida de
capacidades cognitivas, sociales y motoras acompañadas de comportamientos
autísticos, como movimientos estereotipados de las manos, sin un tratamiento
efectivo más allá del control de su sintomatología.
El equipo liderado por el
investigador Icrea y profesor de genética Manel Esteller ha descrito
alteraciones en secuencias de ARN de cadena larga no codificante --denominadas
IncARN--, un hallazgo que permite aumentar el conocimiento sobre las causas de
esta enfermedad, ha informado este jueves el Idibell en un comunicado.
El estudio, que publica la revista
'RNA Biology', "podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas
que tengan como diana las moléculas de IncARN o el receptor de Gaba", ha
indicado Esteller, ya que uno de estos IncARN es el encargado de regular la
función de dicho neurotransmisor.
El equipo del Idibell, que trabaja
con un modelo de ratón que reproduce el síndrome de Rett, ha visto cómo una
mutación en el gen MeCP2 provoca alteraciones en la actividad de los IncARN. La
actividad de este gen estaría relacionada con el mantenimiento del
silenciamiento trascriptacional de determinadas regiones del genoma.
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