viernes, 21 de abril de 2017

Tratamiento cáncer de mama

Más pacientes con cáncer de mama podrían beneficiarse de un tratamiento dirigido
Un estudio genético acaba de revelar que la cantidad de pacientes con cáncer de mama que podrían beneficiarse de los tratamientos dirigidos a la deficiencia en BRCA1 o BRCA2 es mayor de lo que se había estimado, llegando al 20%.
Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, heredadas de los progenitores, provocan entorno a un 5% de los casos de cáncer de mama, además de aumentar la probabilidad de otros tipos de cáncer.
La mutación o deficiencia en estos genes provoca errores en la reparación y mantenimiento del ADN. Esto hace que estas células sean sensibles a compuestos como los inhibidores de PARP (poli ADP-ribosa polimerasa) que aumentan el número de roturas en el ADN, provocando así la muerte de dichas células.
Estas marcas de deficiencia no se encuentran únicamente en las personas con dichas mutaciones hereditarias sino que también aparecen durante el desarrollo del cáncer en personas a priori sanas. Marcas similares, a las observadas en los pacientes de mutaciones hereditarias o deficiencias adquiridas, han sido observadas en enfermos de otros tipos de cáncer como de ovario o pancreático. Esto aumenta el número de posibles pacientes que pueden recibir el tratamiento que ya ha proporcionado resultados favorables en ensayos preclínicos. Por ello, se ha desarrollado un programa bioinformático que detecta este tipo de marcas con una sensibilidad del 98.7%.
Los investigadores afirman que queda trabajo por hacer y que continuar con los estudios podría revelar tumores con las mismas firmas mutacionales en otras regiones del cuerpo, que podrían responder a estos fármacos.

Noticia

Referencia 
Davies H, et al. HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. Nat  Med. 2017 Mar 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4292

By Angel Luis Ballesteros (DGMol)



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