domingo, 11 de marzo de 2012

La terapia génica es segura y eficaz a medio plazo contra un tipo raro de ceguera congénita


La ceguera tratada, denominada amaurosis congénita de Leber, es una alteración
hereditaria caracterizada por un deterioro de la retina y la función visual durante
la infancia o la pubertad originado por una pérdida de las células retinianas. Se
conocen 15 tipos de mutaciones genéticas que la producen aunque, la más frecuente, se da en el gen RPE65.
Hace cuatro años, se realizó un estudio para conocer la eficacia de la terapia
génica en 12 pacientes (incluidos niños de ocho a 11 años) con una mutación en el
gen citado. Lo que se hizo entonces fue inyectarles en uno de sus ojos, el más
afectado por la enfermedad, un virus adenoasociado que era capaz de 'transportar' a
las células sanas de la retina la forma correcta de ese gen y evitar así su
deterioro. A los 12 meses se comprobó que la terapia era segura y que la
sensibilidad a la luz había mejorado en todos ellos. Además, seis pacientes
mostraron un efecto mayor al lograr una gran mejoría de su agudeza visual, lo que
les permitió desaplazarse sin dificultad en una habitación en penumbra llena de
obstáculos.

Entrada sugerida por Rubén Parra Espejo

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