martes, 15 de marzo de 2016

16p11.2 afecta a la habilidad intelectual

El número de copias del gen 16p11.2 afecta a la habilidad intelectual
Rara vez se identifican variantes genéticas que contribuyen de forma importante al desarrollo de los desórdenes del neurodesarrollo.
Un estudio de la Universidad de Columbia, ha analizado las consecuencias de la duplicación y deleción del gen 16p11.1 BP4-BP5 en portadores, observando que el cambio del número de copias de este gen no solo afecta a la capacidad cognitiva, sino a otros rasgos como el índice de masa corporal y el tamaño de la circunferencia de la cabeza.
Se evaluaron variables de comportamiento, clínicas y biométricas, en 270 portadores de la duplicación en esta región y 390 personas que presentaban deleción, comparando los valores obtenidos con familiares sin cambio en el número de copias.
Los investigadores encontraron que la deleción de una copia de 16p11.2 resulta en una caída de 25 puntos en el coeficiente de inteligencia en los portadores, mientras que la duplicación se traduce en una caída de 16 puntos, incluso en personas con inteligencia considerada normal.
Se cree que la variante genética relativa al número de copias de 16p11.2 contribuye a, aproximadamente, la mitad de los déficits cognitivos observados en los portadores que presentan suave o moderada discapacidad intelectual, pudiendo influir en la aparición del fenotipo otros factores adicionales, en función de los que, una caída del coeficiente de inteligencia de 25 puntos, podría determinar si una persona ha cruzado o no el umbral hacia una discapacidad intelectual.
Los resultados proporcionan información sobre algunos desórdenes del neurodesarrollo, aunque hacen falta más estudios que midan el efecto de otros factores genéticos y ambientales sobre los fenotipos relacionados con estos desórdenes.
Enlace al artículo original:

By Jesús David Cabrera Terraza

1 comentario:

  1. Interesante noticia, me llama bastante la atención el hecho de que un cambio genético de una complejidad no muy alta provoque tal variación en la capacidad cognitiva, y me hace preguntarme si será posible el efecto contrario por alguna otra alteración genética.

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