La falta de actividad del gen Wpb2 produce pérdida de
audición
El gen Wpb2 conecta la señalización hormonal
con la audición, codifica para una proteína reguladora de la expresión génica
dependiente de las hormonas de estrógeno y progesterona en la cóclea.
La carencia de esta
proteína en ratones provoca disminución en la audición. Una vez confirmado en
ratones, analizaron el gen en personas con sordera y en pacientes control,
entre los que encontraron dos variantes no descritas identificadas en niños.
Creando líneas que
expresaran estas variantes en ratones, pudieron observar que la ausencia de
Wpb2 provoca pérdida auditiva debido a un defecto en la sinapsis que afecta al
nervio auditivo. Este defecto es producido por la expresión reducida de los
receptores de estrógenos y progesterona y genes que codifican para proteínas
postsináptica.
La pérdida de
audición es muy frecuente en la población humana y se carece de conocimientos
terapéuticos, de ahí la importancia de hallar estos resultados. La manipulación
farmacológica de la señalización de estrógenos y progesterona podría ser el tratamiento más eficaz.
Enlace artículo
científico: http://embomolmed.embopress.org/content/8/3/191
By Nuria del Valle del Pino
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