Descubren cómo regular un gen defectuoso en el síndrome de Down
Investigadores de la Universidad de Michigan, en Ann Arbor (Estados
Unidos), han determinado cómo se regula un gen que se sabe que es defectuosa en
el síndrome de Down y cómo su desregulación puede conducir a defectos
neurológico.
Bing Ye, del Instituto de Ciencias de la Vida de la UM, encontró que en
la mosca de la fruta Drosophila, la cantidad de proteínas Dscam en una neurona
determina el tamaño en que una neurona extiende sus salientes antes de formar
conexiones con otras células nerviosas, por lo que una sobreproducción de
proteínas Dscam conduce a protuberancias neuronales anormalmente grandes.
Ye también identificó dos vías moleculares que convergen para regular
la abundancia de Dscam. Una
leucina quinasa (DLK) que
promueve la síntesis de proteínas Dscam, y la otra, una proteína del
retraso mental X frágil (FMRP), causante el síndrome de X frágil cuando es
defectuosa, que reprime la síntesis de la proteína Dscam. Como los seres
humanos comparten estos genes con Drosophila, la relación DLK-FMRP-Dscam
presenta una posible diana para la intervención terapéutica.
Muchos genes están involucrados en los trastornos neurológicos como el
síndrome de Down y es complejo saber cómo defectos moleculares causan la
enfermedad. “Por la importancia de
las funciones de Dscam en el desarrollo de las neuronas, es muy probable que
sus defectos sean un aspecto del síndrome de Down", dijo Ye, profesor
asistente en el Departamento de Biología Celular y del Desarrollo en la Escuela
de Medicina de la UM.
by Javier Gómez Tabales
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