martes, 11 de marzo de 2014

DNMT3A y crecimiento

Vinculan mutaciones en un gen presente en la leucemia a un nuevo desorden de crecimiento
Los autores identificaron mutaciones en el ADN del gen metiltransferasa, DNMT3A, en 13 niños.
Todos los menores eran más altos de lo normal para su edad, compartían rasgos faciales similares y sufrían una discapacidad intelectual, pero las mutaciones no estaban presentes en sus padres, ni en 1.000 individuos controles de la población de Reino Unido. La nueva condición se denomina 'síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A'.
Curiosamente, se sabe que las mutaciones en DNMT3A ocurren en ciertos tipos de leucemia, aunque son diferentes de las del síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A y no hay evidencia de que los niños con mutaciones DNMT3A tengan mayor riesgo de cáncer.
  La líder del estudio, la profesor Nazneen Rahman explica: "Nuestros resultados establecen mutaciones en DNMT3A como la causa de un nuevo trastorno del desarrollo humano y se añaden a la creciente lista de genes que parecen tener papeles dobles, pero distintos, en los trastornos de crecimiento humano y las leucemias".
by Maria García Mateos
 

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