Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria constituye un grupo de distrofias de retina hereditarias poco frecuentes caracterizada por la pérdida progresiva de la capacidad visual como consecuencia de la muerte de las células fotorreceptoras. Es una enfermedad muy heterogénea tanto desde el punto de vista genético como clínico, y es la distrofia hereditaria de retina más común, con una prevalencia aproximada de una de cada 4.000 personas. Se han identificado más de 70 genes asociados con la retinosis, aunque todavía se desconoce la causa genética en casi la mitad de los casos.
Un equipo de investigadores españoles ha identificado un nuevo gen responsable de esta enfermedad. En el trabajo se han utilizado técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí y afectadas por la enfermedad. Describen, además, la localización de la proteína producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo clínico de los pacientes. Sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además de su papel en el desarrollo vascular. Este gen ya se había asociado previamente a otra patología ocular y ahora por primera vez se vincula a la retinosis pigmentaria.
Este gen podrá ser incluido en los paneles de diagnóstico genético para esta enfermedad, facilitando así el diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento. Las distrofias hereditarias de retina son un grupo numeroso y heterogéneo de enfermedades de diagnóstico muy complejo para las que no existe aún tratamiento eficaz pero que están generando gran cantidad de investigaciones y muy prometedoras opciones terapéuticas.
Referencia bibliográfica: Carmen Ayuso et al. "Whole Exome Sequencing Reveals ZNF408 as a New Gene Associated with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa with Vitreal Alterations".Human Molecular Genetics (2015). (23 de abril, 2015) DOI: 10.1093/hmg/ddv140
By Nerea Centeno Simón
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