Causas genéticas de la parálisis cerebral
Desde
largo tiempo se piensa que la parálisis cerebral ocurre cuando un niño
experimenta una falta de oxígeno durante el embarazo de la madre o el
nacimiento. Un grupo internacional encabezado por investigadores de la
Universidad de Adelaida ha descubierto que al menos el 14 por ciento de los
casos de parálisis cerebral se debe a una mutación genética.
Si
bien se sospechaba que los genes desempeñan una función en el desarrollo de la
parálisis cerebral, no ha sido hasta que
el grupo de investigación de la parálisis cerebral en la Universidad de
Adelaida, ha cartografiado el ADN de las familias con casos de parálisis
cerebral, que han podido demostrar que las mutaciones genéticas son la causa
probable de la enfermedad en al menos un catorce por ciento de los casos. Para
la investigación, los científicos han descrito la secuenciación del exoma de
183 casos de parálisis cerebral, los cuales incluían a ambos progenitores (98
casos) o a uno de ellos (67 casos), además de 18 casos sin ADN de los padres.
Contribuir
al diagnóstico precoz. La
parálisis cerebral es un trastorno del neurodesarrollo que engloba un grupo
heterogéneo de dolencias que afectan la movilidad y postura corporal de quien
la padece. Sus causas se desconocen en gran parte. La investigación contribuirá
al diagnóstico precoz de algunas parálisis cerebrales y a la creación de
técnicas genéticas preventivas futuras. Además, puede ayudar a reducir los
litigios inapropiados contra médicos acusados de ser responsables de la
situación, lo que ha llevado a una obstetricia defensiva y a la innecesaria
alta tasa de partos por cesárea. El
estudio es resultado de veinte años de investigación. El equipo prevé continuar
examinando mutaciones genéticas relacionadas con la parálisis cerebral, que se
sumarán al porcentaje de casos con base genética.
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información en Molecular Psychiatry
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