Genes & Metastasis

Un sencillo test genético predice la metástasis

Eduard Batlle, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona y su equipo han creado un nuevo test génico que permite conocer cuál es la probabilidad de que pacientes con cáncer de colon sufran metástasis, proceso que afecta alrededor del 40% de personas con este tipo de cáncer, para ello el equipo ha estudiado casi 1000 tumores de pacientes y ha demostrado que el factor que mejor predice la recaída del tumor en otros órganos es el análisis de 6 genes de las células sanas. Este dato permitiría tratar con quimioterapia únicamente a aquellos que se encuentren en riesgo y evitar aplicarla a los tumores sin perfil metastásico. Este estudio puede tener importantes implicaciones médicas en un futuro ya que ayudaría a tratar con quimioterapia sólo a los pacientes que realmente la precisen. Además, los responsables del estudio también han comprobado de forma experimental que es posible frenar la metástasis creando pequeñas réplicas del tumor original para poder ensayar la efectividad de diferentes fármacos que puedan detener a la hormona causante de la afección en células sanas, la TGF-Beta.

http://elpais.com/elpais/2015/02/23/ciencia/1424697821_731491.html

Enlace del artículo científico:

http://www.nature.com/articles/ng.3225.epdf?referrer_access_token=ieSdo6LVih5OQ9X7ttfki9RgN0jAjWel9jnR3ZoTv0OdFhwqjt2fzWtgHFbJwRcs6cV4wMe6308iWBINlmq_Rw6gscj2XFnTzT4qka2gloY%3D

By Andrea Bernal Bueno

Genes & parálisis cerebral

Causas genéticas de la parálisis cerebral

Desde largo tiempo se piensa que la parálisis cerebral ocurre cuando un niño experimenta una falta de oxígeno durante el embarazo de la madre o el nacimiento. Un grupo internacional encabezado por investigadores de la Universidad de Adelaida ha descubierto que al menos el 14 por ciento de los casos de parálisis cerebral se debe a una mutación genética.

Si bien se sospechaba que los genes desempeñan una función en el desarrollo de la parálisis cerebral, no ha sido hasta que  el grupo de investigación de la parálisis cerebral en la Universidad de Adelaida, ha cartografiado el ADN de las familias con casos de parálisis cerebral, que han podido demostrar que las mutaciones genéticas son la causa probable de la enfermedad en al menos un catorce por ciento de los casos. Para la investigación, los científicos han descrito la secuenciación del exoma de 183 casos de parálisis cerebral, los cuales incluían a ambos progenitores (98 casos) o a uno de ellos (67 casos), además de 18 casos sin ADN de los padres.

Contribuir al diagnóstico precoz. La parálisis cerebral es un trastorno del neurodesarrollo que engloba un grupo heterogéneo de dolencias que afectan la movilidad y postura corporal de quien la padece. Sus causas se desconocen en gran parte. La investigación contribuirá al diagnóstico precoz de algunas parálisis cerebrales y a la creación de técnicas genéticas preventivas futuras. Además, puede ayudar a reducir los litigios inapropiados contra médicos acusados de ser responsables de la situación, lo que ha llevado a una obstetricia defensiva y a la innecesaria alta tasa de partos por cesárea. El estudio es resultado de veinte años de investigación. El equipo prevé continuar examinando mutaciones genéticas relacionadas con la parálisis cerebral, que se sumarán al porcentaje de casos con base genética.

Más información en Molecular Psychiatry

http://www.investigacionyciencia.es/noticias/causas-genticas-de-la-parlisis-cerebral-12876

Gen & cerebro

Descubren un gen clave para la evolución del cerebro

      Científicos del Instituto Planck descubren un gen clave para la evolución del córtex cerebral, zona del cerebro encargada del control de las emociones, el lenguaje y el pensamiento consciente.

      El estudio aparece en la revista Science, y se trata del gen ARHGAP11B, sólo presente en el genoma humano y encargado de la formación de los pliegues del  cerebro, característicos de la evolución humana.

      Según Marta Florio, coautora del trabajo, este gen surgió de una duplicación incompleta del gen ARHGAP11A.

      Los científicos han analizado este gen en ratones, insertando en el cerebro embrionario de los mismo ARHGHAP11B, lo que provocó que el número de células progenitoras aumentara y el córtex empezó a “arrugarse”.

      Confirman por tanto que este gen seria el origen de nuestra especie inteligente.

http://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/descubren-un-gen-clave-en-la-evolucion-del-cerebro-humano-721425031341

Articulo en Science

http://www.sciencemag.org/content/early/2015/02/25/science.aaa1975.abstract

By Teodoro Corzo

Noticia relacionada (By Elena Guzmán)

Un trozo del genoma humano aumenta el tamaño del cerebro de ratones http://a100ciacierta.com/2015/02/26/un-trozo-del-genoma-humano-aumenta-el-tamano-del-cerebro-de-ratones/

Dopamina & Dolor

El dolor crónico podría ser heredable

Según publica la revista Muy Interesante, el dolor crónico podría ser genético. 

Un último estudio revela que las personas que sufren dolor crónico, presentan una combinación de síntomas “comunes” (dolor de cabeza, fibromialgia…)

      Los investigadores analizaron la intensidad del dolor en casi 3.000 pacientes, para llegar a la conclusión de la vinculación del dolor crónico con la genética.

      Dividieron a los pacientes en tres grupos según sus niveles de dolor. Se procedió a la posterior realización de un análisis genético, y los resultaron concluyeron que una variante del gen DRD1, gen receptor de dopamina, era más frecuente en el grupo de personas que presentaban  un nivel de dolor bajo. Del mismo modo, las personas que presentaban un nivel moderado del dolor, eran más propensas a tener enzimas COMT, que inhibe la liberación de dopamina, y los pacientes con nivel de dolor alto, tenían mayor probabilidad de tener el gen DRD2.

http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/el-dolor-cronico-puede-ser-hereditario-531398076153?utm_source=twitter&utm_medium=socialoomph&utm_campaign=muy-interesante-twitter513234664333333333333334

By Mireya Godoy

Genes & Recuerdos

Investigación apunta a que los genes podrían ayudarnos a generar recuerdos

La expresión de genes en las neuronas es esencial para la formación de recuerdos, pero es difícil identificar genes cuya expresión sea alterada por el aprendizaje. Ahora, un grupo de investigadores ha analizado y cuantificado satisfactoriamente la expresión de genes en neuronas de ratas después que éstas fueran expuestas a estímulos auditivos de miedo condicionado, en los que un tono auditivo neutral era emitido a la vez que eran sometidas a un shock eléctrico. 

Enlace de la noticia:

http://www.sciencedaily.com/releases/2015/02/150203104108.htm

Enlace del abstract en la revista Wiley Online Library

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jnc.12983/abstract

By Simón Molina del Castillo

Cáncer & Reparación del DNA

El “corrector ortográfico del ADN” pone de manifiesto que no todos los genes tienen la misma probabilidad de sufrir mutaciones

Un estudio del Center for Genomic Regulation de la Universidad Pompeu Fabra, en el que se examinaron 17 millones de mutaciones en el genoma de 650 pacientes de cáncer concluye que las grandes diferencias en los rangos de mutación del genoma son causadas por la maquinaria de reparación del ADN. El “corrector ortográfico del ADN” es dirigido preferentemente hacia las zonas más importantes de cromosomas que contienen genes clave. El estudio ilustra cómo los datos procedentes de los proyectos médicos de secuenciación pueden responder a preguntas básicas acerca de cómo funcionan las células.

Enlace de la noticia

http://www.sciencedaily.com/releases/2015/02/150223142354.htm

Enlace de la revista Nature

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature14173.html
By Simón Molina del Castillo

El mapa del Epigenoma

Un macroproyecto revela el mapa de los ‘interruptores’ del genoma

Tras el genoma humano, llega el epigenoma humano. Lo que hace un gen no solo depende de su secuencia (gattacca…), sino de otras cosas que se pueden pegar sobre ella (de ahí epi, literalmente "encima de"), como los grupos más sencillos de la química orgánica (metilo, –CH₃) y ciertas proteínas especializadas en empaquetar ADN (histonas). Estas modificaciones epigenéticas explican que, aunque todas las células de una persona tengan el mismo genoma, unas se conviertan en células de la piel, otras en neuronas, y así hasta los más de un centenar de tipos celulares especializados, o diferenciados, que constituyen el cuerpo.

Como las modificaciones epigenéticas dependen del entorno, también está cada vez más claro su papel esencial en todo tipo de respuestas al ambiente y enfermedades. Un macroproyecto revela hoy el mapa epigenómico humano, que localiza dónde están esas modificaciones (metilos, histonas) en todos los tipos celulares importantes del cuerpo humano, y también en 58 enfermedades (genéticamente) complejas. Como pasó con el proyecto Genoma Humano, la información se hará pública y gratuita para todo el mundo.

El macroestudio se presenta en varios artículos de Nature, Nature Communications, Nature Biotechnology, Nature Methods, Nature Neuroscience, Nature Immunology y Nature Protocols.Todo el material se puede consultar en una web habilitada para ello (muy interesante, no dejéis de echarle un vistazo)
En El país

http://elpais.com/elpais/2015/02/18/ciencia/1424249784_769402.html
En el Mundo
http://www.elmundo.es/salud/2015/02/18/54e47dc5268e3e46728b457c.html
by Elena Guzmán

Bienvenida a los alumnos de Genética Médica del Grado de Biología (UEx) 2014-2015

Este es un blog creado para la asignatura de Genética Médica, impartida en 3º/4º curso del Grado de Biología de la Universidad de Extremadura.
El objetivo de este blog es disponer de un espacio para compartir noticias relacionadas con la asignatura y poder hacer comentarios, preguntas, reflexiones, matizaciones .. sobre la "entrada" que se presenta. Las noticias serán presentadas por los alumnos y se valorará tanto su interés como los comentarios que genere la "entrada".