29 de febrero, día Mundial de las Enfermedades Raras

RARAS si, tanto como el 29 de febrero! pero hagamos que no sean invisibles! se han descrito más de 7.000 y en España hay 3 millones de personas que padecen una de ellas: Huntington, Fibrosis quística, Distrofia Muscular de Duchenne, Esclerosis de varios tipos, Osteogenesis imperfecta ... y otras muchas que ni siquiera tienen nombre pero si una cara. Apoyemos a un colectivo que si se preocupa por ellos INVESTIGADORES que trabajan codo con codo con enfermos y familiares intentando recoger financiación que al gobierno en muchos casos no le parece 'importante' o quizás 'rentable' 
Que este día sea también un homenaje a todos los profesionales que se dedican a investigar sobre alguna de las enfermedades raras (pero no invisibles)

Os dejo un par de enlaces para colocar en vuestros 'perfiles' de redes sociales!

http://enfermedades-raras.org/index.php/dia-mundial-2016

http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-espana-conviven-tres-millones-personas-enfermedades-raras-201602282207_noticia.html

Ceder vuestro perfil en twitter a una enfermedad rara 

#Cedominombre

http://www.huffingtonpost.es/2016/02/28/dia-enfermedades-raras_n_9341828.html by Elena Guzmán

p53 protege telómeros

La proteína p53 protege a los telómeros de la degradación

Investigadores del instituto Wistar, en Philadelphia, han encontrados nuevas aplicaciones de esta proteína.

Según el estudio publicado la proteína p53 es capaz de eliminar el daño acumulado en los telómeros previniendo su degradación, la proteína citada se encuentra en las regiones subteloméricas y tiene la capacidad de provocar cambios como la modificación en las proteínas de las histonas, la supresión de lugares de daño en el ADN y  la expresión de TERRA (telomere repeat-containing ARN).

Cuando esta proteína p53 no está presente en las células el ADN de los telómeros se encuentra sensible a daño. Los investigadores sugieren que la interacción de p53 con las regiones subteloméricas protege al telómero facilitando el acceso de la maquinaria de reparación del ADN, alterando la cromatina y activando la transcripción.

Enlace de la noticia

http://www.institutoroche.es/Actualidad/noticias/244/La_proteina_p53_conocida_como_el_guardian_del_genoma_tambien_protege_los_telomeros

Enlace del artículo científico

http://embojnl.embopress.org/content/early/2015/12/11/embj.201490880

By Ana Isabel Caballero Manso

Variantes de PER3 y el ánimo

Científicos identifican una conexión molecular entre el sueño y el ánimo

Tener una mala noche pone de mal humor a cualquiera, y los científicos sospechaban que había una conexión entre el ánimo y el sueño. Ahora, se ha hallado que varias mutaciones genéticas raras en el mismo gen conectan ambos.

Dormir va mano a mano con el ánimo. Las personas que sufren depresión, manía,… normalmente tienen patrones del sueño alterados; pero nadie sabe exactamente cómo se producen estos cambios ¿afecta el ánimo al sueño o el sueño afecta al ánimo o hay un tercer factor que influye en ambos? Pero aún no se conoce un factor que pruebe o indique la dirección de esta relación.

Para ver la posible conexión entre el ritmo circadiano, el sueño y el ánimo, los científicos han estudiado la genética de familias que sufren de patrones del sueño anormales y desórdenes del ánimo. Los científicos examinaron  la familia de mutaciones en los genes claves implicados en los ritmos circadianos, identificándose dos variantes raras del gen PERIOD3 (PER3) en las personas que sufrían SAD (trastorno afectivo estacional: depresión que ocurre en cierta época del año) y trastorno de fase del sueño avanzado (SFSA).

Ying-Hui Fu estudió en ratones con estas variaciones genéticas los ritmos circadianos, demostrando que tenían un ciclo sueño-vigilia inusual y signos típicos de la depresión. Además presentaban bajos niveles de PER2, proteína que está involucrada en los ritmos circadianos. Fu dijo que la conexión entre sueño y ánimo era las mutaciones en PER3.

Juntos, ambos experimentos mostraban  que los genes PER3 jugaban un papel clave en la regulación del ciclo sueño-vigilia, influenciando el ánimo y la regulación  de las relaciones entre depresión y los cambios estacionales de luz disponible.

El siguiente paso es ver si estos resultados se pueden aplicar a personas que sufran otros desórdenes del sueño y el ánimo. McCarthy dice que una estrategia para combatir estos trastornos es usar fármacos que se dirijan selectivamente al gen mutado.

Enlace a la noticia original: http://www.sciencemag.org/news/2016/02/scientists-identify-molecular-link-between-sleep-and-mood

By Noelia Alarcón Montesinos

Edición CRISPR en cerdo

EL “BORRADO” GENÉTICO  EL PRIMER PASO PARA TRANSPLANTES DE CERDO A HUMANOS

La técnica de la edición genómica logra eliminar los 62 retrovirus del cerdo, en un importante avance para el trasplante de sus órganos.

La demanda de trasplantes es mucho mayor que la oferta tanto en España como en el resto de los países. El cerdo es una de las fuentes de órganos más prometedoras, el problema reside en que los órganos del cerdo llevan una gran cantidad de retrovirus que pueden infectar al receptor.

Los retrovirus son un gran escollo que se debe solucionar pues estos están integrados en sus genomas y se pueden reactivar tras el trasplante. Los investigadores de Harvard han realizado grandes avances en este campo gracias a la edición genómica, que es capaz de inactivarlos o reducirlos.  

La técnica crispr es la utilizada para la edición genómica por George Church y sus colegas de Harvard al igual que  Instituto Wyss de Igeniería inspirada en la Biología y la Universidad de Zhejiang en Hangzhou (China). Ambas inventoras recibieron el premio Princesa de Asturias y sus resultados son expuestos en la revista Science.

Church y sus colegas realizaron un trabajo de taxonomía molecular para determinar el número de genomas retrovirales (62) y el tipo al que pertenecen. La técnica CRISPR aunque es muy eficaz jamás se había usado para inactivar 62 retrovirus de una vez, lo que supone un gran avance.

Aunque estos retrovirus son muy variados todos poseen  una estructura con tres genes encargados de replicar su genoma e insertarlo en el huésped, luego fabricaran la cubierta y ensamblaran todo junto con partículas infecciosas.

Uno de estos tres genes es pol, esta se encuentra muy conservada en los retrovirus del cerdo y es a ella la que ataca la técnica usada por los científicos. Al elegir el gen pol como diana, Church y sus compañeros han podido inactivar los 62 retrovirus del genoma del cerdo mediante dos dardos genéticos.

La técnica crispr es una técnica revolucionaria y es la gran esperanza para corregir lo que se conoce como enfermedades raras, que afectan a una parte importante de la población.

Aunque los trasplantes de cerdos todavía están lejos, solucionar este problema supone un gran avance y una solución futura.

http://elpais.com/elpais/2015/10/13/ciencia/1444734154_975036.html

Ver la publicación original:
http://science.sciencemag.org/content/350/6264/1101

By María de la Luz Durán Serrano 

El legado de los neandertales

EL LEGADO DE LOS NEANDERTALES: TROMBOS, ADICCIONES Y DEPRESIÓN
Un estudio con 28.000 personas muestra las penalidades que nos llegan de la promiscuidad de nuestros ancestros
Hace solo diez años, la posibilidad de que los humanos modernos se hubieran apareado con los neandertales se consideraba una herejía. Hoy en día, sin embargo, no sólo se sabe que hubo cruzamientos, sino que seguimos sufriendo sus consecuencias: enfermedades de la piel como la queratosis actínica, dolencias del tracto urinario, problemas digestivos, trombos arteriales, depresiones y adicciones tienen que ver de u modo u otro con el legado neandertal en nuestro genoma. ¿Qué sentido tiene todo eso?

El genético evolutivo John Capra y colaboradores han demostrado que la aportación genética neardental, aun siendo baja, ha dejado un legado de problemas de tipo inmunológico, dermatológico, neurológico, psiquiátrico y reproductivo. Al parecer, estos “encuentros” se dieron durante la dispersión hacia Europa, motivo por el que la herencia neandertal solo afecta a las personas de ascendencia europea, y no a las poblaciones de origen asiático o africano. Publican los resultados en Science.
La mayoría de los efectos de su presencia son perjudiciales, por ello, ¿qué sentido tiene entonces que ese ADN haya aguantado 50.000 años en nuestro genoma? Parece ser que las variantes fueran beneficiosas en el pasado, y los cambios en las condiciones de vida sean los que las hayan hecho dañinas.
El artículo aporta datos curiosos como por ejemplo que uno de los tramos de ADN neandertal aumenta el riesgo de adicción a la nicotina. El cigarrillo no se había inventado en la época, así que el significado de este hecho es un completo enigma por el momento. En otros casos, sin embargo, la herencia neardental es más fácil de explicar.  

http://elpais.com/elpais/2016/02/11/ciencia/1455201016_320140.html
Ver la publicación original: http://science.sciencemag.org/content/351/6274/737
By Alba Ruiz Herrero

CRISPR/Cas9

First License to Genetically Edit Human Embryos Granted

os dejo esta entrada porque tiene un video muy interesante donde explican el funcionamiento del sistema CRISPR muy bien; además podéis practicar vuestro inglés ;)

http://www.labroots.com/trending/clinical-and-molecular-dx/2373/license-genetically-edit-human-embryos-granted

Aquí tenéis lo tenéis en español
Reino Unido, pionero en autorizar la edición genética de embriones

http://www.agenciasinc.es/Noticias/Reino-Unido-pionero-en-autorizar-la-edicion-genetica-de-embriones