Bienvenida

Bienvenida a los alumnos de Genética Médica del Grado de Biología (UEx) 2012-2013

Este es un blog creado para la asignatura de Genética Médica, impartida en 3º/4º curso del Grado de Biología de la Universidad de Extremadura.
El objetivo de este blog es disponer de un espacio para compartir noticias relacionadas con la asignatura y poder hacer comentarios, preguntas, reflexiones, matizaciones .. sobre la "entrada" que se presenta. Las noticias serán presentadas por los alumnos y se valorará tanto su interés como los comentarios que genere la "entrada".
Puede ser interesante seguir la evolución de los comentarios a lo largo del curso; quizás nos permita hacer esas fotos combinadas "antes" y "después" ;)

Secuencia Genoma Humano

Desvelado el «lado oscuro» del genoma

Cuatro revistas científicas, entre ellas Nature y Science, dedican más de 30 artículos al proyecto Encode, el relevo del Genoma Humano y uno de los más importantes del National Human Genome Research Institute, que se inició en 2003 y acaba de concluir. Su objetivo: interpretar el genoma humano, uno de los retos del siglo XXI, así como aplicar los resultados al campo de la Salud.

En 2007 se publicaron los resultados de la fase piloto de Encode, analizando solo el 1% del genoma, y ya hubo sorpresas. Ahora, se ha extendido a la totalidad del genoma, accesible a bajo coste gracias a las técnicas de secuenciación masiva. Entre las principales conclusiones está la de derribar la idea de que los genes se encuentran dispersos en un mar ADN sin ninguna utilidad, lo que se conocía como «ADN basura». En realidad, el 75% del genoma contiene instrucciones importantes para la vida. Aunque una parte de las instrucciones contenidas en el material genético están destinadas a producirARNs mensajeros, que sirven de molde para fabricar proteínas, hay otra clase de mensajeros que intervienen en la regulación de los genes. Estas moléculas denominadas «ARN no codificantes» funcionan como interruptores que determinan cuándo se encienden y apagan los genes y están adquiriendo cada vez mayor relevancia en el abordaje de diversas patologías, como el cáncer.

http://www.abc.es/salud/noticias/desvelado-lado-oscuro-genoma-13027.html

by Elena Guzmán

Secuencia Genoma Humano

Científicos de todo el mundo redefinen el genoma humano

Tras la secuenciación del ADN humano en el año 2000, quedaba mucho por conocer de esa 'enciclopedia' que contiene todas las instrucciones para construir el cuerpo humano. De ahí que se iniciaran varios proyectos para saber más del genoma y conocer cómo funciona.
Los 30 estudios que ahora se publican están englobados dentro del proyecto ENCODE, acrónimo en inglés de Enciclopedia de los elementos del ADN, y han sido realizados en 32 laboratorios de diferentes países entre los que se incluyen el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid.
Lo que ellos muestran es el paisaje completo del genoma. Si hasta ahora los protagonistas de todas las miradas habían sido los genes, el proyecto ENCODE da luz al resto del genoma y desvela que cerca del 80% tiene actividad.
Los científicos se habían centrado en un 2% del genoma o, lo que es lo mismo, en los genes. Uno de los principales motivos es que son ellos los que producen las proteínas, que son las unidades estructurales y funcionales de las células, los 'ladrillos' del cuerpo sin los cuales no habría órganos ni otros componentes. Pero quedaba una parte importante del ADN, al que no se le había prestado tanta atención. Sin embargo, lo que revelan los datos aportados por 440 investigadores es que esa parte del genoma que parecía no tener ninguna función sí que interviene regulando el proceso.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/09/05/biociencia/1346861423.html

by Elena Guzmán

Secuencia Genoma Humano

Gattaca está más lejos de lo que creemos: el análisis del genoma no es tan fiable como una bola de cristal

El genetista David Goldstein, de la Universidad de Duke en Durham (Carolina del Norte), opina que, tras el estudio de las enfermedades más frecuentes, sólo se pueden documentar un 2 % de su base genética. Es decir, que los medicamentos “hechos a medida” o el perfil de riesgo genético son ilusiones, por el momento.
A pesar de que ya existan empresas que, tras una muestra de saliva y un buen puñado de euros, prometen consultar el perfil genético. Los datos proporcionados por dichas empresas no serán beneficiosos para la salud. Un equipo de genetistas envió el genotipo de 5 personas a las empresas californianas 23andMe y Navigenics. Aunque la muestra procediera de la misma persona, los estudios presentaron conclusiones que ni siquiera coincidían en el 50 % en siete dolencias examinadas, en especial con la psoriasis.

http://www.xatakaciencia.com/genetica/gattaca-esta-mas-lejos-de-lo-que-creemos-el-analisis-del-genoma-no-es-tan-fiable-como-una-bola-de-cristal

by Elena Guzmán

Genes y Obesidad

Nuevos tratamientos contra la obesidad y la diabetes gracias al gen TRIP-Br2

Se estima que aproximadamente hay entre 100 y 200 genes implicados en determinar la cantidad de energía que una persona consume, la manera en el que quema los alimentos y cuánta grasa almacena. La investigación, llevada a cabo en ratones, y publicada en la edición digital de la revista Nature Medicine, demuestra que si se bloquea la expresión de este gen, llamado TRIP-Br2, los ratones reducen su obesidad, ya que almacenan menos grasa. Según los investigadores, si se bloquea este gen aumenta la lipólisis, un proceso mediante el cual la grasa se transforma en lípidos que sirven para el consumo energético del cuerpo.

http://www.xatakaciencia.com/genetica/nuevos-tratamientos-contra-la-obesidad-y-la-diabetes-gracias-al-gen-trip-br2

by Elena Guzmán