viernes, 11 de abril de 2014

Comportamiento y genes


BASE GENÉTICA DE LA MANÍA Y EL COMPORTAMIENTO MANÍACO
La revista Nature publicó en la semana del 25 de Octubre de 2013 un estudio sobre la base genética de la manía o el comportamiento maníaco; este comportamiento se encuentra asociado a patologías como el trastorno bipolar y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). En este estudio, liderado por Huda Zoghbi, de la Escuela de Medicina de Baylor (EE UU), apunta que las causas de este comportamiento pueden esconderse tras la sobreexpresión de gen SHANK3, un gen con un papel importante en la función cerebral.
«SHANK3 codifica una proteína que funciona en la sinapsis, el punto de comunicación entre las neuronas», explica Zoghbi a SINC. «Sus mutaciones y deleciones se han asociado con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. Y el aumento en la cantidad de SHANK3 podría ser también perjudicial para la función neuronal», añade. Sin embargo, a diferencia de las supresiones de SHANK3, hasta ahora no estaban claras las consecuencias de la sobreexpresión de este gen. El trabajo fue llevado a cabo primero en ratones y después en pacientes humanos, para garantizar la seguridad de los mismos. «Para nuestra sorpresa, los ratones que sobreexpresan SHANK3 presentan convulsiones y comportamientos maníacos como hiperactividad, hipersensibilidad a la anfetamina y ritmos circadianos anormales», subraya la experta.
Se llevaron a cabo análisis de manera más profunda, realizando ensayos bioquímicos y electrofisiológicos; estos indicaron que las neuronas de estos ratones tienen una actividad eléctrica anormal debido a los cambios en las sinapsis.  Posteriormente, los científicos identificaron dos pacientes humanos con trastornos neuropsiquiátricos, uno bipolar y el otro con TDAH, que tenían duplicaciones en la región cromosómica que contiene SHANK3. Más allá de la simple determinación de los síntomas asociados con la sobreexpresión de SHANK3, este estudio sugiere los cambios moleculares y celulares que conducen al desarrollo de la conducta maníaca y quizás al trastorno bipolar.
El trabajo identifica tratamientos que podrían ser de utilidad para las personas con trastornos neuropsicológicos relacionados con la sobreexposición de SHANK3.
Los autores evaluaron los efectos de los estabilizadores del humor en estos modelos de ratón y observaron que el valproato (un ácido graso con capacidades anticonvulsivas), pero no el litio, es capaz de revertir el comportamiento maníaco.
«Estos resultados mejoran la comprensión de los mecanismos que contribuyen a estos trastornos neuropsicológicos y el tipo de tratamientos que podrían ser apropiados», concluye Zoghbi. «Esta clase de análisis serán cruciales en el futuro para la selección apropiada de terapias para dichos trastornos».
by Julian Tijerín Triviño

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