Los científicos se encuentran genes detrás de una enfermedad cardíaca mortal
Identificación de la rara variación de secuencia subyacente a la hipertensión arterial pulmonar hereditaria.
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es un trastorno hereditario, en la mayoría de los casos, poco frecuente, caracterizado por la oclusión de arteriolas en el pulmón lo que suele provocar la muerte a los 3 o 5 años después del diagnóstico en el 50% de los afectados. Hasta ahora se sabía muy poco de las causas que provocaban esta enfermedad, pero gracias al trabajo de un equipo de investigación británico, se han descubierto cuatro genes que hacen que se desarrolle la enfermedad: GDF2, ATP13A3, AQP1 y SOX17; mutaciones en estos genes producen un fallo en la ruta de señalización de TGF-β.
El objetivo del estudio era conocer e identificar la variación adicional de secuencias raras que afectan a HPA y evaluar la contribución relativa de las diversas mutaciones. Este enfoque implicó una comparación rigurosa de casos y controles utilizando una búsqueda escalonada de variantes. Se compararon más de 1000 pacientes con HAP con un grupo control de más 6000 personas que no padecían la enfermedad. En general, para las mutaciones muy raras, la comparación entre los casos de los pacientes con HAP y los controles no debe reducir la capacidad de detectar la sobreexpresión estas en un gen particular, si las mutaciones son específicas de HAP. Sin embargo, si las mutaciones en un gen fueran responsables de más de un fenotipo, es posible que se reduzca la capacidad de detectar otros genes implicados en la enfermedad.
En un futuro cercano, este hallazgo facilitaría el diagnostico de las personas afectadas y en uno un poco más lejano, podría suponer un cambio en el tratamiento, que actualmente consiste en realizarle al paciente un trasplante de corazón o de pulmón.
Noticia
http://www.bbc.com/news/health-43727026
Referencia
https://www.nature.com/articles/s41467-018-03672-4#Abs1
Stefan Gräf et al. Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension. Nature Communications. Springer Nature. Apr 12, 2018. 1416 (2018) doi:10.1038/s41467-018-03672-4
By María Bohoyo (DGMol)
Identificación de la rara variación de secuencia subyacente a la hipertensión arterial pulmonar hereditaria.
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es un trastorno hereditario, en la mayoría de los casos, poco frecuente, caracterizado por la oclusión de arteriolas en el pulmón lo que suele provocar la muerte a los 3 o 5 años después del diagnóstico en el 50% de los afectados. Hasta ahora se sabía muy poco de las causas que provocaban esta enfermedad, pero gracias al trabajo de un equipo de investigación británico, se han descubierto cuatro genes que hacen que se desarrolle la enfermedad: GDF2, ATP13A3, AQP1 y SOX17; mutaciones en estos genes producen un fallo en la ruta de señalización de TGF-β.
El objetivo del estudio era conocer e identificar la variación adicional de secuencias raras que afectan a HPA y evaluar la contribución relativa de las diversas mutaciones. Este enfoque implicó una comparación rigurosa de casos y controles utilizando una búsqueda escalonada de variantes. Se compararon más de 1000 pacientes con HAP con un grupo control de más 6000 personas que no padecían la enfermedad. En general, para las mutaciones muy raras, la comparación entre los casos de los pacientes con HAP y los controles no debe reducir la capacidad de detectar la sobreexpresión estas en un gen particular, si las mutaciones son específicas de HAP. Sin embargo, si las mutaciones en un gen fueran responsables de más de un fenotipo, es posible que se reduzca la capacidad de detectar otros genes implicados en la enfermedad.En un futuro cercano, este hallazgo facilitaría el diagnostico de las personas afectadas y en uno un poco más lejano, podría suponer un cambio en el tratamiento, que actualmente consiste en realizarle al paciente un trasplante de corazón o de pulmón.
Noticia
http://www.bbc.com/news/health-43727026
Referencia
https://www.nature.com/articles/s41467-018-03672-4#Abs1
Stefan Gräf et al. Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension. Nature Communications. Springer Nature. Apr 12, 2018. 1416 (2018) doi:10.1038/s41467-018-03672-4
By María Bohoyo (DGMol)
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