martes, 21 de abril de 2015

Gen PLK4 & riesgo de aneuploidías

INFLUENCIA GENÉTICA EN LA TASA DE ANEUPLOIDÍAS MATERNAS EN EMBRIONES
La presencia de aneuploidías en los embriones humanos tempranos es un hecho común que frecuentemente lleva a la interrupción del embarazo. Aproximadamente tres de cada cuatro embriones de tres días contiene alteraciones cromosómicas de origen, bien meiótico, producidas durante la formación de los gametos, o postzigótico, ocurridas tras la fecundación. La frecuencia de aneuploidías en los embriones aumenta con la edad materna, llegando a producirse en el 60% de los embriones en las mujeres mayores de 65 años.
Un reciente estudio de la Universidad de Stanford, en colaboración con la compañía Natera, sugiere que además de la edad materna existen otros factores genéticos que influyen en la producción de embriones con anomalías cromosómicas.
Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación del genoma completo en el que evaluaron el riesgo a generar embriones con aneuplodías en parejas que llevaran a cabo diagnóstico genético preimplantacional en embriones destinados a fecundación in vitro. Así, el ADN parental fue analizado para identificar las variantes genéticas de un solo nucleótido, SNPs, y los embriones evaluados sobre la presencia de aneuploidías de origen meiótico o mitótico.
Los resultados del análisis muestran una región genómica en el cromosoma 4 asociada a los defectos en el número de cromosomas en los embriones, e indican que las mujeres portadoras de variantes genéticas específicas localizadas en dicha región tienden a producir embriones con mayor número de aneuploidías mitóticas, independientemente de la edad o de la población. La región cromosómica de riesgo incluye al gen PLK4 , al que señalan los investigadores como principal responsable. Además, las madres con los genotipos de mayor riesgo respecto a las aneuploidías tenían menos embriones disponibles para el análisis.
Los resultados del trabajo tienen importantes implicaciones en el contexto de la fertilización in vitro, ya que podría facilitar la selección de embriones carentes de aneuploidías y con ello mejorar la tasa de implantación de los embriones. Además, contribuyen a explicar las diferencias de fertilidad entre mujeres de la misma edad. El siguiente paso de los investigadores es investigar si las variantes genéticas identificadas influyen en el tiempo medio en el que se consigue un embarazo exitoso.

Referencias:
by Rocío Megías

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