Identifican una
mutación genética rara que podría estar relacionada con la esquizofrenia
Investigadores
de la Universidad John Hopkins, han identificado una extraña mutación genética
en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la
relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en
las células cerebrales.
Investigadores
de la Universidad John Hopkins, han identificado una extraña mutación genética
en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la
relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en
las células cerebrales.
El estudio ha
revelado que aquellos miembros de esta familia que presentaba mutado el gen de
la proteína NPAS3, que regula el desarrollo de las neuronas sanas, tienen un
riesgo mayor de sufrir esquizofrenia.
Tras el análisis de
sangre de esa familia -dos padres y cuatro hijos adultos- se encontraron con
que la madre, que tiene esquizofrenia, sus dos hijos con esquizofrenia, y su
hijo con depresión mayor todos tenían la versión mutada del NPAS3.
El Dr Nucifora no sabe cómo
esta única mutación afecta a la función o la estructura de NPAS3, pero una
posible pista proviene del hallazgo de otros investigadores que observaron este
cambio en una proteína conocida como APP ligada a la enfermedad de Alzheimer.
"Hemos
demostrado que la mutación altera la función del NPAS3, con efectos
potencialmente dañinos en las neuronas", dice el autor del estudio, que
apunta que el siguiente paso es "averiguar exactamente cómo la disrupción
genética altera la función neuronal, y cómo estas neuronas anormales influyen
en el cerebro.”
by Natalia Gómez Casanova
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