sábado, 28 de febrero de 2015

Genes & parálisis cerebral

Causas genéticas de la parálisis cerebral
Desde largo tiempo se piensa que la parálisis cerebral ocurre cuando un niño experimenta una falta de oxígeno durante el embarazo de la madre o el nacimiento. Un grupo internacional encabezado por investigadores de la Universidad de Adelaida ha descubierto que al menos el 14 por ciento de los casos de parálisis cerebral se debe a una mutación genética.
Si bien se sospechaba que los genes desempeñan una función en el desarrollo de la parálisis cerebral, no ha sido hasta que  el grupo de investigación de la parálisis cerebral en la Universidad de Adelaida, ha cartografiado el ADN de las familias con casos de parálisis cerebral, que han podido demostrar que las mutaciones genéticas son la causa probable de la enfermedad en al menos un catorce por ciento de los casos. Para la investigación, los científicos han descrito la secuenciación del exoma de 183 casos de parálisis cerebral, los cuales incluían a ambos progenitores (98 casos) o a uno de ellos (67 casos), además de 18 casos sin ADN de los padres.
Contribuir al diagnóstico precoz. La parálisis cerebral es un trastorno del neurodesarrollo que engloba un grupo heterogéneo de dolencias que afectan la movilidad y postura corporal de quien la padece. Sus causas se desconocen en gran parte. La investigación contribuirá al diagnóstico precoz de algunas parálisis cerebrales y a la creación de técnicas genéticas preventivas futuras. Además, puede ayudar a reducir los litigios inapropiados contra médicos acusados de ser responsables de la situación, lo que ha llevado a una obstetricia defensiva y a la innecesaria alta tasa de partos por cesárea. El estudio es resultado de veinte años de investigación. El equipo prevé continuar examinando mutaciones genéticas relacionadas con la parálisis cerebral, que se sumarán al porcentaje de casos con base genética.
Más información en Molecular Psychiatry

No hay comentarios:

Publicar un comentario