Esta
patología se debe a un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en
el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los niños antes de los
dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones.
La única detección precoz que se podía realizar antes del
nacimiento era a través del diagnóstico prenatal en las primeras semanas de gestación,
lo cual dejaba en manos de los padres la continuación o no del embarazo.
Los médicos de la Fundación Jiménez Díaz analizaron todos los embriones y fue posible conocer cuáles eran sanos y cuáles
enfermos, independientemente
de su sexo.
Se generaron embriones en un ciclo de fecundación
in vitro y se utilizó la técnica conocida como Reacción en Cadena de la
Polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones
de veces, permitiendo su estudio en una sola célula del
embrión. Con este sistema, los embriones son diagnosticados antes de llegar al útero de la madre.
by David Alvarez Fernandez
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